Dwarf‚DM‚PRA
Co to PRA je a jak se projevuje:
PRA je vyšetření na dědíčná oční onemocnění. Vyšetření je nutné opakovat každý rok, protože se tato onemocnění mohou u jedínce objevit kdykoliv v průběhu života. Vyšetření vypovídá o stavu onemocnění v den vyšetření.
Výsledek může být: prosté, nejasné, není dočastně prosté, není prosté.
Jde o onemocnění oční sítnice, kdy dochází k postupnému odumírání buněk (které nejsou dostatečně zásobeny živinami z cévní pleteně), vystýlajících oční bulvu a odpovědných za příjem světelných paprsků. První klinické příznaky progresivní retinální atrofie jsou majitelem pozorovány za šera a v době snížené viditelnosti. Pes se hůře orientuje, naráží do překážek, zornice psa je široce rozevřená i při přímém dopadu světla do oka psa (při fotografování psovi výrazně svítí oči), zhoršuje se i periferní vidění psa. Poslední fáze je zakalení čočky, což ještě více znemožní transparenci světelných paprsků sítnicí a onemocnění končí ztrátou zraku. Terapie PRA neexistuje, proto jedinou cestou je kontrola populace s preferencí klinicky i geneticky zdravých zvířat.
Co je PCYT2
Vysvětlivky: N/N = normální genotyp. N/P = přenašeč mutace. P/P = mutovaný genotyp (u jedince se s největší pravděpodobností projeví onemocnění). (N = negativní; P = positivní)
Progresivní retinální atrofie a neurodegenerace (PCYT2 deficience) u Saarloosových vlčáků. Klinickými příznaky jsou časná degenerace sítnice, neurologické změny jako slabost zadních končetin, abnormality v chůzi, třes, porucha koordinace pohybů, snížení kognitivních funkcí a změny chování. První klinické příznaky degenerace sítnice se začínají objevovat přibližně mezi 20. až 46. měsícem věku. Mutace způsobující PCYT2 deficienci je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců P/P, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu N/P jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N), 50 % potomků přenašečů (N/P) a 25 % potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi PCYT2 deficiencí. Metoda: SOP172-PCYT2, přímé sekvenování DNA